Наследственные болезни — одна из актуальных тем современной медицины. Эти заболевания передаются через гены от родителей к детям и могут проявиться как в раннем возрасте, так и во взрослом периоде. Сегодня генетика позволяет заранее определить вероятность таких нарушений и вовремя принять профилактические меры. Разберем, как это работает и почему ранняя диагностика играет важную роль.
Что представляют собой наследственные болезни
Под наследственными заболеваниями понимают состояния, вызванные изменениями (мутациями) в генах или хромосомах. Эти отклонения могут быть унаследованы от родителей или возникнуть спонтанно в процессе развития эмбриона. Они влияют на обмен веществ, работу органов и систем организма.
К распространенным наследственным болезням относят муковисцидоз, гемофилию, фенилкетонурию, целиакию, болезнь Хантингтона и другие. В ряде случаев человек может быть лишь носителем мутации, не испытывая симптомов, но при этом передавая ее потомкам.
Часто наследственные факторы сочетаются с воздействием окружающей среды, образом жизни и стрессом, усиливая вероятность проявления болезни. Поэтому своевременное определение таких рисков помогает вовремя отреагировать и предотвратить развитие серьезных нарушений.
Можно ли заранее определить риск наследственных заболеваний
Современные генетические технологии позволяют выявить индивидуальные особенности ДНК и рассчитать вероятность наследственных патологий. Для этого проводится генетический анализ наследственных болезней, который показывает, есть ли у человека предрасположенность к тем или иным состояниям.
Исследование выполняется по образцу ДНК — чаще всего используют слюну или мазок со слизистой щеки. Процедура безболезненна, не требует медицинского вмешательства и занимает несколько минут.
Результаты анализа позволяют:
- определить вероятность развития наследственных и многофакторных заболеваний (диабет, онкология, сердечно-сосудистые нарушения);
- выявить носительство генетических мутаций, способных передаваться детям;
- узнать, как организм реагирует на лекарства;
- понять особенности метаболизма и обмена веществ.
Ранняя диагностика позволяет действовать превентивно: изменить питание, следить за показателями здоровья и вовремя обращаться к врачам.
Как использовать информацию о генетических рисках
Полученные результаты не являются диагнозом, а лишь показывают возможное направление для профилактики.
Например:
- при склонности к сердечно-сосудистым нарушениям стоит чаще проверять давление и уровень холестерина;
- если повышен риск онкологических заболеваний, важно регулярно проходить скрининги;
- носителям редких мутаций стоит учитывать эту информацию при планировании семьи.
Таким образом, данные анализа помогают выстроить персональный подход к здоровью, сделать образ жизни осознанным и предупредить развитие заболеваний еще до появления симптомов.
Как выбрать лабораторию для анализа
При выборе важно учитывать опыт специалистов, наличие современного оборудования и собственную лабораторную базу.
Компания Genotek с 2010 года выполняет исследования ДНК и анализы наследственных заболеваний. Все этапы — от выделения генетического материала до интерпретации данных — проводятся в московской лаборатории компании. Клиенты получают понятный отчет с пояснениями и при желании могут проконсультироваться с врачом-генетиком.
Узнать предрасположенность к наследственным болезням можно на сайте Genotek.
Когда стоит пройти исследование
Генетический анализ рекомендуется:
- парам, планирующим рождение ребенка;
- людям, у которых в семье встречались наследственные заболевания;
- пациентам с хроническими проблемами неясной природы;
- всем, кто хочет получить персональные рекомендации по профилактике.
ДНК остается неизменной на протяжении жизни, поэтому пройти тест достаточно один раз. Результаты можно использовать в дальнейшем при консультациях с врачами и корректировке образа жизни.
Полностью исключить наследственные болезни невозможно, но можно заранее узнать о своих рисках и вовремя принять меры. Генетический анализ помогает выявить предрасположенность и построить индивидуальную стратегию профилактики.
Если вы хотите получить достоверную информацию о своих генетических особенностях и позаботиться о здоровье заранее, специалисты Genotek помогут провести исследование и объяснят, как использовать результаты для планирования будущего.
